“我父親恢復(fù)得很好，不僅沒(méi)再疼痛乏力，還能自己慢慢走路了，謝謝你們！”近日，罕見(jiàn)病莫旺綜合征患者余爺爺（化名）的女兒，在接父親出院時(shí)，向湖南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)的醫(yī)護(hù)人員再三道謝。

一個(gè)多月前，家住湘陰的70歲余爺爺突發(fā)全身肌肉不自主跳動(dòng)，還伴隨全身麻木、乏力，走路時(shí)腳底像針扎一樣疼。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療后，癥狀沒(méi)有明顯好轉(zhuǎn)，家屬便帶他來(lái)到湖南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)就診。

入院后，主任醫(yī)師謝春為余爺爺完善了相關(guān)檢查，結(jié)合他的癥狀和檢查結(jié)果，最終確診其為莫旺綜合征。這是一種極罕見(jiàn)的疑難病，自1890年全球首例確診以來(lái)，累計(jì)報(bào)道的病例還不到200例。

確診后，科室迅速為患者制定個(gè)體化治療方案，予以血漿置換、激素沖擊治療，同時(shí)聯(lián)合護(hù)胃、護(hù)肝、護(hù)腎等對(duì)癥支持治療。經(jīng)過(guò)系統(tǒng)干預(yù)，余爺爺下肢疼痛癥狀明顯好轉(zhuǎn)，全身肌肉跳動(dòng)的頻率與幅度顯著降低，病情逐漸穩(wěn)定，目前已康復(fù)出院。

莫旺綜合征是一種極罕見(jiàn)的自身免疫性疾病，每百萬(wàn)人中患病者不足1人。它主要表現(xiàn)為肌肉無(wú)規(guī)律收縮、疼痛痙攣、乏力、多汗、肢體瘙癢、失眠和精神錯(cuò)亂，多見(jiàn)于中老年患者，且男性患病概率更高。

該病的發(fā)病原因可能與胸腺瘤、前列腺腫瘤等腫瘤疾病，自身免疫病、重癥肌無(wú)力有關(guān)，也有文獻(xiàn)顯示，可能和金、汞、錳等重金屬中毒有關(guān)，會(huì)影響人體的周圍神經(jīng)、自主神經(jīng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。

謝春主任醫(yī)師提醒，莫旺綜合征和人體自身抗體異常有關(guān)，由于病例極少，目前沒(méi)有統(tǒng)一的診療標(biāo)準(zhǔn)，臨床診斷需多學(xué)科協(xié)作，治療方案也因人而異，還離不開(kāi)患者和家屬的配合。

目前我國(guó)罕見(jiàn)病診療體系正在不斷完善，但公眾對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)知還不足，對(duì)患者的包容度也需要提升。

謝春主任醫(yī)師建議，預(yù)防此類疾病應(yīng)保持良好生活習(xí)慣，飲食營(yíng)養(yǎng)均衡，作息規(guī)律，心態(tài)平和，適度鍛煉。若出現(xiàn)不明原因的肌肉跳動(dòng)、疼痛、異常多汗、頑固性失眠等癥狀，切勿自行判斷用藥，更不應(yīng)歧視罕見(jiàn)病患者，應(yīng)盡早到正規(guī)醫(yī)院?？凭驮\，爭(zhēng)取早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

湖南醫(yī)聊特約作者：湖南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū) 高輝

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（編輯YT）